Erişkin Başlangıçlı Pür Mitokondrial Miyopati

EMRAH AYTAÇ, HARUN PERU

  • Yıl : 2011
  • Cilt : 27
  • Sayı : 4
  •  Sayfa : 231-232
Mitokondriyal hastalıklar genellikle mitokondriyal DNA (mtDNA) veya nükleer DNA (nDNA) mutasyonları sonucu gelişir. Mitokondriyal miyopatide bulgular sıklıkla iskelet kası ile sınırlı olup, ekstremitelere ait yavaş ilerleyici kas güçsüzlüğü yanısıra ekstraoküler kas zayıflığına bağlı oftalmoplejiye sık rastlanır. Kas güçsüzlüğü özellikle proksimal kaslarda belirgin olmakla birlikte distal tutulum da görülebilir. Biz bu yazıda son 10 yıl içerisinde yavaş ilerleme gösteren, izole kas tutulumu ile seyreden ve kas biyopsisi sonucunda ragged red lifler saptanan erişkin başlangıçlı mitokondriyal miyopati tanısı konulan bir vakayı sunduk.
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Erişkin Başlangıçlı Pür Mitokondrial Miyopati
, Vol. 27 (4)
Geliş Tarihi : 18.06.2010, Kabul Tarihi : 18.06.2010, Yayın Tarihi : 13.08.2018
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;