NF1 genindeki yeni bir mutasyon tespiti ile Nörofibromatozis tip 1 tanısı konan hasta: olgu sunumu

BÜŞRA ESER ÇAVDARTEPE, FAHRETTİN DUYMUŞ, NADİR KOÇAK, TÜLİN ÇORA, NAFİZ YAŞA

  • Yıl : 2019
  • Cilt : 35
  • Sayı : 4
  •  Sayfa : 274-277

Nörofibromatozis tip I (NF1), 17. kromozomda nörofibromin protein kodlayan genin mutasyonuna yol açan karmaşık bir hastalıktır. NF1 otozomal dominant bir hastalıktır. Bireylerde NF1 prevalansı yaklaşık 1: 2500 ila 1: 3500'tür. Erkekler ve kadınlarda eşit olarak görülür. Bu çalışmada çok sayıda hiperpigmente deri makülü, birden fazla café-au-lait lekesi, aksiller çillenmesi, optik gliomu, yüzlerce yumuşak deri nörofibromu ve her iki gözün irisinde lisch nodülleri bulunan 27 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur. Klinik özelliklere göre, nörofibromatozis tip 1'den şüphelenilen hastadan, NF1 geninin dizi analizi yapıldı ve NF1 geninde bir heterozigot mutasyon c.980 T> G (p.L327R) tespit edildi. Bu mutasyon literatürde daha önce rapor edilmemiştir.

Atıf yapmak için : Yasa N, Cavdartepe BE, Duymus F, Kocak N, Cora T. A Case Report of Neurofibromatosis Type 1 Diagnosed with a Noval Mutation Detection in NF1 Gene. Selcuk Med J 2019;35(4): 274-277
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
NF1 genindeki yeni bir mutasyon tespiti ile Nörofibromatozis tip 1 tanısı konan hasta: olgu sunumu
, Vol. 35 (4)
Geliş Tarihi : 07.01.2019, Kabul Tarihi : 07.01.2019, Yayın Tarihi : 03.12.2019
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;