Hipokalemi İle Başvuran İki Kardeş: Ailesel Gitelman Sendromu
Two ChIldren AdmItted WIth HypokalemIa: FamIlIal GItelman Syndrome
Gitelman sendromu, otozomal resesif geçişli bir renal tubuler hastalıktır. Bu sendrom, ailesel hipokalemi-hipomagnezemi olarak da adlandırılır. Prevelansı yaklaşık 1/40000 olup, erişkin yaşa kadar teşhis edilemeyebilir. Böbreğin distal toplayıcı tubülünde, tiazid duyarlı sodyum klorür taşıyıcılarındaki inaktive mutasyonlar Gitelman sendromu’na sebep olur ve bu durum azalmış kalsiyum atılımı ve hipomagnezemi ile ilişkilidir. Ayrıca mutasyonlar sodyum klorür geri emiliminde azalmaya ve hipovolemiye yol açar. Sonuçta renin-anjiotensin-aldosteron sisteminin aktivasyonu ile hipokalemi ve metabolik alkaloz görülür. Hipokaleminin en sık sebebi, potasyumun renal yolla kaybıdır. Biz burada, potasyumun renal yolla kaybedilmesi ile karakterize, Gitelman Sendromu iki (erkek kardeş) vakayı sunuyoruz.
Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive renal tubuler disorder. This syndrome also referred to as familial hypokalemiahypomagnesemia. The prevalence is estimated at approximately 1/40000 and it cannot be diagnosed until adulthood. GS, is caused by inactivating mutations in the thiazide-sensitive sodiumchloride cotransporter in the distal convoluted tubule of kidney and is associated low urinary calcium excretion, hypomagnesemia. Mutations, also lead to disruption NaCl reabsorbsion and hypovolemia. Therefore hypokalemia and metabolic alkalosis occur with activated the renin angiotensin aldosterone system. The most common cause of hypokalemia is renal potassium loss. Herein, we report cases of two (brother) GS, characterized by renal loss of potassium.
