1P36 Delesyon Sendromuna Eşlik Eden Şüpheli Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonlu Vaka Sunumu

ESRA HAZAR, MAHMUT SELMAN YILDIRIM, OĞUZ EĞİL, ŞÜKRÜ NAİL GÜNER, SEVGİ PEKCAN

  • Yıl : 2019
  • Cilt : 35
  • Sayı : 1
  •  Sayfa : 63-68

\n 1P36 Delesyon Sendromu 1. kromozomun kısa kolundaki parsiyel delesyon ile karakterize, nadir görülen bir konjenital malformasyon sendromudur. İlk vakalar Hain ve arkadaşları ile başlayarak 1980’lerin başında yayınlanmıştır. 1987’de Magenis ve arkadaşları ilk saf vakayı tarif etmiştir. Hastalığın görülme insidansı 1/5000-1/10000 olup, kadın-erkek oranı ise 2/1’dir. Karakteristik bulguları tipik yüz görünümü, gelişme geriliği, beslenme sorunları, santral sinir sistemi anomalileri, epilepsi, mikrosefali, görme problemleri, işitme kaybı, konjenital kalp defektleri, böbrek ve iskelet  anomalileridir. Konjenital Sitomegalovirüs enfeksiyonunu ise spesifik bir tedavisi bulunmayan fetüs üzerinde kalıcı etkileri bulunan bir intrauterin hastalıktır. Sitomegalovirüs enfeksiyonunun yaygın klinik bulguları peteşi, doğumda sarılık, hepatosplenomegali, mikrosefali, hipotoni, beslenme güçlüğü, sensorinöral işitme kaybı, görme anormallikleri, epilepsi, gelişimsel serebral anomaliler, intrauterin gelişme geriliği, prematürite ve ölü doğumdur. Bu olgu, 1P36 Delesyon Sendromu gibi nadir görülen bir hastalığa ve ilk kez 7 aylıkken CMV-DNA pozitifliği saptanan konjenital Sitomegalovirüs enfeksiyonuna benzer bir kliniğe sahip nadir bir vaka olması nedeniyle bildirilmiştir

\n
Atıf yapmak için : Egil O, Pekcan S, Sayar EH, Guner SN, Yildirim MS. A Case Report of 1p36 Deletion Syndrome and Suspected Cytomegalovirus Infection. Selcuk Med J 2019;35(1): 63-68
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
1P36 Delesyon Sendromuna Eşlik Eden Şüpheli Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonlu Vaka Sunumu
, Vol. 35 (1)
Geliş Tarihi : 29.03.2018, Kabul Tarihi : 29.03.2018, Yayın Tarihi : 04.03.2019
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;