Konya Bölgesinde Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu Aracılığıyla Alfa Talaseminin Moleküler Karakterizasyonu: Tek Merkez Çalışması
EMİNE GÖKTAŞ, Sümeyye ŞANAL, HÜSEYİN TOKGÖZ, AYŞE GÜL ZAMANİ, MAHMUT SELMAN YILDIRIM
- Yıl : 2025
- Cilt : 41
- Sayı : 2
- Sayfa :
61-65
Amaç: Alfa talasemi, hipokrom mikrositer anemi ile karakterize, klinik fenotipi asemptomatikten lethal anemiye kadar değişkenlik gösteren, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Alfa talasemi, %85 oranında HBA1 veya HBA2 genlerinin delesyonundan, %15 oranında ise nondelesyonel dizi değişimlerinden kaynaklanmaktadır. Biz de çalışmamızda alfa talasemi ön tanılı hastalarda Multipleks Ligasyon-bağımlı Prob Amplifikasyon (MLPA) yöntemiyle yaptığımız delesyon-duplikasyon analizi sonuçlarını sunmayı amaçladık.
Materyal and Metod: Çalışmamıza 2021-2023 yılları arasında alfa talasemi ön tanısıyla Çocuk Hematoloji bölümünde takip edilen ve Tıbbi Genetik polikliniğine yönlendirilen 29 hastanın (16 kız, 13 erkek) MLPA yöntemiyle belirlenen alfa globin kopya sayısı varyasyonları geriye dönük olarak incelendi ve MLPA’da delesyon saptanan hastaların hemogram parametreleri ve hemoglobin elektroforezi bulgularıyla genotip-fenotip korelasyonu yapıldı.
Bulgular: Alfa talasemi ön tanısı ile başvuran hastaların 15 (%51.7)’inde delesyon saptandı. Delesyon saptanan olguların 11’inde(7 kız, 4 erkek) bir α-globin gen kopyasında delesyon saptanırken; 4’ünde(3 kız, 1 erkek) ise iki α-globin gen kopyası delesyona uğramış olarak bulundu. Hastalarda en sık (%36.7) −α3.7 delesyonu gözlendi ve tespit edilen diğer delesyonlar arasında −α20.5 (%16.7), –αMED-1 (%6.6) delesyonları yer almaktaydı. İki olguda −α3.7 delesyonunun farklı formları [-α3,7(A)/- α3,7(D), -α3,7(D)/-α3,7(F)] biallelik olarak gözlenirken, bir olguda -α3,7(D) ile birlikte (-α)20,5 biallelik delesyonu ve diğer bir vakada ise -α3,7(D) delesyonuna ek olarak dizi analizi ile HBA1 geninde p.Gly60Asp patojenik varyantı saptandı.
Sonuç: Alfa talasemi etiyolojisinden % 85 oranında α-globin genlerinin delesyonu sorumlu olduğundan; MLPA analizi ile moleküler genetik tanı oranı oldukça yüksektir. MLPA analizi normal olan veya saptanan α-globin gen kopya sayısının fenotipik bulguları açıklamadığı alfa talasemi olgularında HBA1 ve HBA2 genlerinin dizi analizi ile incelenmesi gerektiği akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelimeler: Alfa talasemi, delesyon, MLPA, amplifikasyon
Atıf yapmak için :
Goktas E, Sanal S, Tokgoz H, Zamani AG, Yildirim MS. Molecular Characterization of Alpha Thalassemia via Multiplex Ligation
Dependent Probe Amplification in Konya, Turkey: A Single Center Study. Selcuk Med J 2025;41(2): 61-65
Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File
Download Citation: BibTeX BibTeX File
Açıklama :
Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün,
aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma,
herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın
birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde
verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Konya Bölgesinde Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu Aracılığıyla Alfa Talaseminin Moleküler Karakterizasyonu: Tek Merkez Çalışması
2025,
Vol.
41
(2)
Geliş Tarihi : 07.05.2024,
Kabul Tarihi : 22.10.2024,
Yayın Tarihi : 27.06.2025
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;